Patología Neurológica Infantil durante el confinamiento. Guía para familias

13 Los errores innatos del metabolismo (EIM) son un grupo de enfermedades producidas por diferentes alteraciones en el metabolismo de los hidratos de carbono, proteínas o grasas, entre otros. Estas alteraciones van a producir un acúmulo de sustancias tóxicas o déficit de energía que se va a manifestar en alteraciones fundamentalmente en el sistema nervioso, pero también en otros órganos. Actualmente no existen datos que indiquen un aumento del riesgo de complicaciones de la infección por coronavirus en pacientes con EIM. Sin embargo, debemos tener en cuenta que sí existe un aumento significativo del riesgo si presentan alteración respiratoria, problemas de movilidad, epilepsia, alteración cardiaca, alteración renal o diabetes. Además, debemos tener en cuenta que las infecciones pueden descompensar algunos de estos EIM, y dicha descompensación puede ser mayor en el caso de que exista una respuesta inmune exagerada, como sucede en los EIM. Las precauciones para evitar el contagio por coronavirus en un niño con un EIM son las mismas que en la población general, aunque debemos ser especialmente estrictos en su cumplimiento, con algunos matices: • Es importante extremar la higiene de manos y el distanciamiento social, evitando el contacto estrecho con otras personas que no sean de su entorno cercano salvo que sea totalmente necesario. • El uso de mascarillas debe realizarse con precauciones: las mascarillas deben tener un tamaño adecuado para el paciente, y el niño debe ser capaz de retirársela por sí mismo para evitar riesgo de asfixia. Si no es capaz de retirársela, es preferible utilizar otros medios de aislamiento, como pantallas. • En el caso de pacientes con inmunodepresión grave se recomienda el uso de mascarilla N95 de un tamaño adecuado. No obstante, se limitará al máximo las salidas de su domicilio hasta que el riesgo de infección disminuya. • Se debe mantener todo su tratamiento habitual salvo indicación explícita de su médico. Se recomienda proveerse de medi- cación para limitar las salidas a la calle lo más posible. • Existen recomendaciones más específicas en la página web de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congé- nitos del Metabolismo ( https://ae3com.eu/ ). En los niños con EIM es especialmente importante no demorar la asistencia sanitaria, ya que las descompensaciones pueden tener consecuencias muy graves si no se tratan a tiempo. Cuando presente un empeoramiento progresivo de su sintomatología, como por ejemplo un aumento de la frecuencia de crisis epi- lépticas, cansancio o debilidad o progresión de la sintomatología digestiva, es recomendable contactar con su médico habitual para valorar un ajuste de la medicación. Además, en caso de precisar asistencia presencial podrá valorar la mejor forma de hacerlo. En pacientes que puedan sufrir descompensaciones de su enfermedad por la presencia de infección es importante contactar precoz- mente con su médico de Atención Primaria para realizar un seguimiento de los síntomas. Ante la mínima sospecha de inicio de descompensación de su enfermedad (por empeoramiento de crisis, disminución de la conciencia, vómitos repetidos…), es muy importante acudir a Urgencias para valorar la necesidad de instaurar tratamiento para la infección o el ajuste de su medicación habitual. En este caso, se recomienda aportar siempre su informe de la consulta y las recomendaciones dadas por su especialista en enfermedades metabólicas. Como cualquier otra infección, el coronavirus puede descompensar a un paciente con un EIM, por lo que es importante prestar especial atención a cualquier signo de empeoramiento clínico y no demorar la valoración médica para evitar complicaciones. Se recomienda que se contacte con su médico o con el Servicio de Urgencias antes de acudir al centro para conocer cuál es la vía de atención más segura.