Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

24 ¿Es fácil diferenciar a los niños pequeños con TEA o TEL? Una de las preocupaciones más frecuentes de los padres o profesores de niños pequeños que acuden a la consulta del neuropediatra por un retraso o ausencia de la comunicación o lenguaje es la posibilidad de que su hijo tenga TEA en vez de un TEL. Cuando hablamos de estos dos diagnósticos nos referimos a diagnósticos de manual, esto es, a “cajones” de síntomas que vienen incluidos en manuales como el DSM-5. Estos diagnósticos no son etiológicos, es decir, de causa médica. Un paciente puede tener un TEL o un TEA por muchas causas médicas diferentes. Habitualmente, ambos son de origen genético. ¿Para qué sirve entonces esta clasificación? El diagnóstico de los trastornos codificados en el DSM-5 debe tener una utilidad clínica: debe ser útil para que el médico determine el pronóstico, los planes de tratamiento y los posibles resultados terapéuticos en sus pacientes. Pero no indican cuál es el motivo por el cual el niño tiene un problema en la comunicación. De hecho, lo que va a diferenciar un TEL de un TEA no es la capacidad comunicativa, sino la presencia de dificultades importantes en la socialización y comportamientos repetitivos y restrictivos Sobre este asunto pueden encontrar más información en nuestro blog ( Anexo 2 ). ¿Qué causa el TEA? La causa del TEA es multifactorial, es decir, muchas alteraciones pueden dar lugar a que un paciente presente estos comportamientos. La causa suele ser genética en un alto porcentaje de casos. Por otro lado, factores ambientales tales como fármacos, factores hormonales, inmunológicos u otros que alteren el ambiente uterino o el ambiente temprano posnatal se han relacionado con cambios epigenéticos que afectan a la expresión genética. Es importante comprender que el diagnóstico sindrómico, esto es, el de TEA, no es un diagnóstico etiológico (esto es, de causa), y su importancia radica en implementar los servicios que el paciente necesita, tengamos o no el resultado del diagnóstico etiológico genético (o de otro tipo) exacto o no, o incluso esté pendiente. ¿Qué dificultades puede manifestar el niño con TEA en el aprendizaje y en las relaciones sociales? Las dificultades en la socialización son inherentes al diagnóstico sindrómico del TEA. Las dificultades académicas pueden derivar de los problemas en la comunicación verbal o no verbal, así como de las comorbilidades, especialmente, del trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH). También la ansiedad, frecuente en niños que han estado o están aislados debido a estas dificultades, suele ser alta, y su tendencia a irritarse o tener ataques de ira, alta. Algunos pacientes presentarán además epilepsia u otros trastornos asociados. Sobre estas y otros diagnósticos diferenciales y comorbilidades pueden consultar más información en el blog ( Anexo 2 ).