Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

66 ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES María del Mar García Romero José Manuel Caballero Caballero César Rodríguez Sánchez ¿Qué son las enfermedades neuromusculares? Son un grupo muy amplio de enfermedades que afectan al músculo, a los nervios o a las conexiones entre ambos. El síntoma principal que producen es la debilidad del músculo, que se puede manifestar de muy diversas maneras. Las formas más leves ocasionan torpeza, tanto al correr o caminar, como al realizar actividades de destreza manual. La causa puede ser genética (lo más frecuente) o adquirida (por una infección o por anticuerpos, habitualmente). Del mismo modo, pueden ser progresivas, e ir generando deterioro, o estables, y no empeorar con el tiempo. A pesar de existir tanta variedad, la frecuencia es muy baja entre la población general, por lo que no solemos estar familiarizados con ellas. ¿Qué síntomas presentan estos niños? Como ya hemos dicho, el síntoma más frecuente es la debilidad, que en las formas más graves puede ocasionar la imposibilidad para la deambulación, la imposibilidad para el manejo de las manos, o incluso la necesidad de un soporte externo (respirador) para respirar. La afectación puede ser solamente de los músculos del tronco y extremidades, o afectar a los músculos respiratorios y al corazón. Pueden asociar normalidad del desarrollo cognitivo, o ciertos grados de discapacidad intelectual. Existen muchas que tienen afectación sensorial, afectación de otros órganos y sistemas o epilepsia. La enfermedad se puede empezar a manifestar al nacimiento, en los primeros meses, en la etapa escolar o incluso en la edad adulta en las formas tardías. En resumen, se trata de una cantidad extensa de enfermedades que tienen en común la debilidad del músculo, pero que son tremendamente diferentes en todos sus aspectos. Vamos a poner ejemplos de las enfermedades neuromusculares más frecuentes La más frecuente de las enfermedades neuromusculares de origen genético se llama enfermedad de Charcot Marie Tooth , que consiste en la afectación genética del nervio periférico, que se va deteriorando progresivamente, ocasionando sobre todo torpeza y dificultad para caminar. Aunque los hay muy graves, en la infancia en general suelen ser leves, y ocasionar solo torpeza. A veces son necesarias férulas en los pies para mejorar la marcha.