Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

67 La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad que se produce exclusivamente en varones. Es hereditaria, y ocasiona debilidad muscular progresiva, perdiendo la marcha habitualmente hacia los 10-12 años. Con bastante frecuencia asocia dificultades cognitivas, aunque no en todos. Afecta también al corazón y a la función respiratoria, aunque lo hace a partir de la adolescencia, no antes. Otras distrofias musculares se caracterizan por ser progresivas, generando destrucción muscular progresiva, y frecuente afectación respiratoria. Las miopatías congénitas son muy variables entre sí. Son genéticas, típicamente estables no progresivas, y con afectación cardiaca en algunas de ellas. Según el tipo, algunos caminan y otros no llegan a hacerlo. Existen enfermedades musculares producidas por fenómenos inmunológicos. La afectación adquirida por anticuerpos del nervio periférico se llama síndrome de Guillain-Barré . Es una enfermedad muy grave en la que se produce debilidad de los músculos del cuerpo y músculos respiratorios incluso en horas. Con mucha frecuencia, tras la etapa de gravedad, se produce una recuperación progresiva, aunque a veces pueden presentar secuelas. Cuando los anticuerpos se dirigen al músculo se llama miositis, aunque esto es mucho más raro en niños. La miastenia es una enfermedad bastante rara en la edad pediátrica, en la que la debilidad suele presentarse con afectación de los párpados (ptosis), que produce una incapacidad para abrir completamente los ojos. Las formas más graves presentan debilidad en todo el cuerpo, y en ocasiones se presentan de forma aguda y muy grave. Por último, la atrofia muscular espinal es una enfermedad genética muy infrecuente, que produce debilidad muy grave progresiva, con mucha afectación respiratoria. En este momento está cambiando el curso hacia la mejoría (aún no curación) por la aparición de tratamiento específico en los 10 últimos años. ¿Cómo se tratan las enfermedades neuromusculares? A pesar de conocer tantas enfermedades diferentes, e ir descubriendo nuevas cada año, prácticamente ninguna de ellas tiene tratamiento específico, con excepciones. Todos los pacientes con enfermedades neuromusculares se benefician de un tratamiento rehabilitador, que incluya fisioterapia, terapia ocupacional, psicomotricidad, y el uso de férulas, asientos adaptados, andadores, sillas o dispositivos individualizados. Los pacientes pueden necesitar, además, tratamiento para la afectación cardiaca, o para asistirles en la respiración. • Las enfermedades producidas por anticuerpos, como el síndrome de Guillain-Barré, se tratan con fármacos o procedimientos para disminuir la acción de estos anticuerpos durante su ingreso. Habitualmente, cuando ha pasado el momento de gravedad, no suelen necesitar más este tratamiento en casa. • La distrofia muscular de Duchenne se trata en general con corticoides, estando en estos momentos en estudio varios fármacos más específicos.