Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

75 ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO Saray Rekarte García Raquel Buenache Espartosa Sinziana Mihaela Stanescu Introducción ¿Qué son los errores congénitos del metabolismo? Los errores congénitos del metabolismo (ECM), también denominados errores innatos del metabolismo o enfermedades metabólicas hereditarias comprenden un grupo amplio y heterogéneo de enfermedades (más de 700), que de forma individual son infrecuentes (enfermedades raras o minoritarias), pero que en su conjunto son relativamente frecuentes, pues afectan a 1 de cada 500 recién nacidos vivos. Los ECM se producen por un defecto genético que afecta a la función de una proteína. El ECM más frecuente es la fenilcetonuria. ¿Qué es el metabolismo? El metabolismo, de una forma sencilla, sería el conjunto de reacciones químicas que ocurren día a día en las células de nuestro cuerpo para mantenernos vivos y poder funcionar. El ser humano tiene que utilizar la energía almacenada en los hidratos de carbono, en las grasas y en las proteínas de los alimentos, para permitir el funcionamiento básico de nuestro cuerpo (respiración, circulación, digestión, actividad cerebral…). Esta energía, además, nos permite movernos (contracción muscular), así como crecer y reparar nuestros tejidos. Las reacciones metabólicas ocurren en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada compuesto tiene una determinada ruta para sintetizarse y otra para destruirse. Cada una de estas reacciones que convierten un compuesto en otro para formar o destruir una sustancia se llevan a cabo por unas proteínas llamadas enzimas. Los cofactores, son sustancias que ayudan al funcionamiento correcto de estos enzimas. ¿Qué ocurre cuando hay un ECM? Cuando hay un ECM, alguna de estas reacciones metabólicas no ocurre de manera correcta, de manera que el sustrato se acumula y el producto no se sintetiza de forma adecuada. El problema radica en que los compuestos que se acumulan pueden ser tóxicos para el