Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

76 organismo y los no sintetizados pueden ser esenciales para una determinada función de nuestro cuerpo. Por ejemplo, en la fenilcetonuria que es un ECM de la fenilalanina (aminoácido que forma parte de las proteínas) la enfermedad se produce por una deficiencia del enzima fenilalanina hidroxilasa que convierte la fenilalanina en tirosina; o bien, del cofactor tetrahidrobiopterina. Esto conlleva a un acúmulo de fenilalanina que resulta tóxica para el cerebro; por otro lado, hay un déficit de tirosina que interviene en la síntesis de neurotransmisores (moléculas a través de las cuales las neuronas comunican entre ellas). ¿Por qué se producen los ECM? Decimos que los ECM son congénitos porque el error en una determinada vía metabólica está inscrito en el ADN de nuestras células, lo que quiere decir, que nacemos con ello. Pero, aunque nazcamos con ese error, no quiere decir que la enfermedad empiece a dar síntomas al nacimiento, pues puede debutar meses o años más tarde. Esto depende de la funcionalidad residual de ese enzima, si es nula, se manifestará de forma más precoz; y si tiene cierta actividad residual, se manifestará más tardíamente. Tipos de EMC ECM de moléculas simples o del metabolismo intermediario Los más frecuentes. Se acumulan sustancias pequeñas que difunden libremente por los compartimentos celulares. Producen clínica tipo intoxicación por la acumulación de compuestos tóxicos en relación con la ingesta (descompensaciones agudas). Esta intoxicación puede ser aguda (rechazo del alimento, vómitos, somnolencia, convulsiones y coma) o progresiva (retraso psicomotor, fallo de medro). Incluyen los ECM de los aminoácidos o aminoacidopatías (como la fenilcetonuria), las acidemias orgánicas y los trastornos del ciclo de la urea (defectos en la degradación de las proteínas), así como los ECM de los hidratos de carbono (galactosemia, fructosemia), entre otros. ECM energéticos Se producen por un defecto en la producción o en la utilización de energía, repercutiendo en el metabolismo intermediario. Incluimos en este grupo a las enfermedades mitocondriales y a los ECM de los lípidos (trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos). Pueden presentar descompensaciones agudas en relación con el ayuno.