Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

77 ECM de las moléculas complejas Incluyen enfermedades que interfieren en la síntesis o la destrucción de grandes moléculas, las cuales tienden a acumularse dentro de las células (enfermedades de depósito). Se manifiestan con síntomas progresivos (muchas de ellas son neurodegenerativas), no relacionados con la ingesta. No se producen descompensaciones agudas y muchas de ellas no tienen tratamiento. Incluye a las enfermedades lisosomales (como las mucopolisacaridosis), y las peroxisomales, entre otras. ¿Cómo se diagnostican los EMC? Algunas de estas enfermedades se detectan a través del cribado neonatal, un programa de salud pública destinado a identificar precozmente enfermedades graves en las que, un tratamiento precoz puede mejorar el pronóstico. El cribado neonatal recoge en la Comunidad de Madrid hasta unas 30 enfermedades metabólicas. Este cribado no es uniforme para todas las comunidades autónomas de España ni para todos los países. Si el cribado es positivo, o por los síntomas del niño sospechamos una enfermedad metabólica que no esté incluida en el cribado, hemos de recurrir a un diagnóstico selectivo realizando un “estudio metabólico” en sangre, orina y a veces en el líquido cefalorraquídeo. Si se encuentra alteración, el diagnóstico ha de confirmarse analizando el ADN (mutación genética) o demostrando en los tejidos que la proteína está alterada (estudios enzimáticos). ¿Qué es una crisis o descompensación metabólica aguda? En muchos ECM del metabolismo intermediario, cuando el bebé comienza a alimentarse, las proteínas de la leche se degradan y liberan aminoácidos, algunos de los cuales por el defecto enzimático no se degradan bien y los metabolitos tóxicos comienzan a acumularse. El niño presenta entonces lo que denominamos una crisis metabólica, con rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, trastornos del tono, letargia, coma, y convulsiones, pudiendo desarrollar secuelas neurológicas. Para evitar la futura acumulación de productos tóxicos y nuevas descompensaciones metabólicas, ha de cumplirse el tratamiento de forma correcta. Además, hay ciertas situaciones que podrían precipitar las descompensaciones como: la fiebre, las infecciones, los vómitos, la diarrea, las transgresiones dietéticas y el ayuno prolongado. En caso de riesgo de una descompensación metabólica se debe avisar a la familia y llevar al niño a un servicio de urgencias, para iniciar tratamiento específico, que habitualmente consiste en parar el aporte de proteínas naturales, así como iniciar sueros con alto aporte en glucosa.