Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

78 ¿Cómo se tratan los ECM? Los ECM tienen diferentes mecanismos de enfermedad, por lo que las estrategias de tratamiento son muy variadas. También, desgraciadamente, hay enfermedades que en la actualidad no tienen tratamiento. El tratamiento de los ECM puede implicar la utilización de dietas o fórmulas lácteas especiales. Por ejemplo, la dieta de los niños con fenilcetonuria se basará en la restricción de proteínas naturales de la dieta substituyéndolas por una fórmula especial, que contiene todos los aminoácidos excepto la fenilalanina. En otras enfermedades, como en los trastornos de la betaoxidación de los ácidos grasos, será importante evitar periodos de ayuno, por lo que tendrán que comer frecuentemente. Otras estrategias de tratamiento son: la utilización de fármacos para eliminar los sustratos acumulados que son tóxicos (medicamentos orales como la carnitina), la administración del producto que no llega a producirse por el bloqueo metabólico (aminoácidos como la arginina, serina, citrulina), las terapias de sustitución del enzima deficitario con enzimas sintéticos que habitualmente se administran en el hospital vía parenteral, así como suplementos nutricionales como vitaminas y cofactores (por ejemplo, la BH4 en la fenilcetonuria). Problemas asociados al niño metabólico ¿Qué síntomas producen los ECM? Como hemos comentado, los ECM incluyen un abanico amplio de enfermedades, cada una con manifestaciones diferentes. Es típico de estas enfermedades la afectación de varios órganos y sistemas como la visión, la audición, el corazón, el músculo, el hígado, el riñón; y en especial, el sistema nervioso. ¿Qué me interesa como profesor saber de los síntomas de mi alumno? Los ECM pueden considerarse como enfermedades crónicas, que implican un proceso de aceptación por parte del niño y la familia, y múltiples visitas al hospital. Además, muchas de ellas son enfermedades minoritarias sin tratamiento específico que lleve a una curación. Todo ello tiene importantes implicaciones psicológicas en el alumno. Los maestros desempeñan un papel fundamental en integrar al niño en el resto del grupo, y hacer respetar y normalizar al máximo sus diferencias. Muchas de estas enfermedades asocian trastornos en el neurodesarrollo como retraso global del desarrollo, discapacidad intelectual, trastornos del aprendizaje e incluso autismo secundario. De manera que será frecuente que estos niños tengan otorgadas necesidades educativas especiales. Habrá casos que estén escolarizados en centros de educación especial, pero la mayoría de estos niños estarán en centros ordinarios, por lo que será importante integrarlos en el ámbito escolar y fomentar su autoestima.