Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

80 ENFERMEDADES NEUROCUTÁNEAS Cristina Castaño de La Mota Patricia Valero Menchén Introducción. ¿Qué son las enfermedades neurocutáneas? Las enfermedades neurocutáneas son un conjunto de entidades que afectan simultáneamente al sistema nervioso y a la piel, por el origen común de estos dos órganos durante el desarrollo embrionario. Son enfermedades con un origen genético, perteneciendo a las llamadas “enfermedades raras”, existiendo más de 50 entidades diferentes. Dentro de ellas, la neurofibromatosis tipo 1 es la más frecuente de todas, con una incidencia de 1 cada 2500-3500 recién nacidos. Otras dos enfermedades que hay que destacar son la esclerosis tuberosa y en síndrome de Sturge-Weber. Neurofibromatosis tipo 1 Se caracteriza por manchas de color café con leche en la piel en una cantidad >6 que se desarrollan en la infancia (ya visibles al nacimiento en muchos casos, y que van aumentando en número y tamaño), lesiones pigmentadas en ingles y axilas (efélides), lesiones oculares (nódulos de Lysch) y tumores cutáneos (neurofibromas). Esta enfermedad tiene mucha heterogeneidad en su expresividad clínica según cada individuo. La mayor parte de estos niños presentan mutaciones en el gen NF1 . Las alteraciones del aprendizaje, trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el fracaso escolar suponen el mayor problema evolutivo en estos niños, afectando a más de la mitad de ellos. También son frecuentes los problemas de función motora (son niños “torpes”), memoria y lenguaje. El TEA se estima en un 4% pero hasta un 30% presentan dificultades en el funcionamiento social a pesar de no cumplir criterios de TEA. En esta enfermedad está aumentado el riesgo de determinados tumores generalmente de bajo grado (gliomas, astrocitomas) y de epilepsia. Esclerosis tuberosa Es la segunda enfermedad neurocutánea en frecuencia. Está producida por la alteración de uno o dos genes ( TSC1 y TSC2 ). En la piel, son características las manchas acrómicas (blanquecinas) de forma lanceolada que aparecen desde el nacimiento, y que en ocasiones es la única manifestación de la enfermedad. Hay otras muchas manifestaciones en la piel como angiofibromas faciales, fibromas ungueales y gingivales, piqueteado en el esmalte dental entre otros.