Patología Neurológica Infantil. Guía para profesores

81 A nivel de sistema nervioso central, hay tres lesiones principales: túberes corticales, nódulos subependimarios y astrocitoma de células gigantes. Estos niños presentan, debido a la alteración genética o el desarrollo progresivo de las anomalías anteriores epilepsia, discapacidad intelectual y trastorno conductual, principalmente TEA. Síndrome de Sturge-Weber Es un síndrome neurocutáneo raro que se caracteriza por angiomas (lesiones cutáneas vasculares) en el territorio inervado por la primera rama del nervio trigémino y que puede afectar a la piel, meninges o estructuras oculares. La malformación facial es una mancha de coloración vinosa que está presente generalmente al nacimiento y se localiza en la frente o en el párpado superior en uno o ambos lados de la cara. Está producida por la alteración del gen GNAQ. La afectación ocular puede producirse en cualquier momento, pero se observa generalmente durante la infancia y en el adulto joven. Más del 50% de los pacientes desarrollan glaucoma en el mismo lado de la cara que el angioma, lo que puede llevar a atrofia óptica y ceguera. También están presentes malformaciones vasculares cerebrales. La gravedad está determinada por el grado de afectación cerebral y el desarrollo y control de la epilepsia. Con la progresión de la enfermedad, y dependiendo de la gravedad de las crisis epilépticas, los pacientes pueden desarrollar hemiparesia, hemiplejia, y varios grados de discapacidad intelectual. Problemas asociados al niño con estas enfermedades • Neurofibromatosis tipo 1: asociación con trastorno de aprendizaje, pueden tener una capacidad intelectual límite y también se puede asociar con trastorno por déficit de atención e hiperactividad, trastorno del desarrollo de la coordinación motriz y del procesamiento visoespacial. • Esclerosis tuberosa: epilepsia de difícil control, discapacidad intelectual, alteraciones de comportamiento y tumores intracraneales. • Sturge-Weber: epilepsia precoz y rebelde al tratamiento, discapacidad cognitiva y motora, episodios similares a infartos cerebrales. ¿Qué medicaciones pueden tener estos pacientes? Además de sus apoyos escolares y extraescolares, estos pacientes pueden recibir terapias farmacológicas: • Everolimus: fármaco inmunosupresor que actúa sobre la vía metabólica que produce las manifestaciones clínicas de la esclerosis tuberosa. Los efectos adversos más habituales son acné, inflamación de las encías, dolor de cabeza, diarrea, vómitos, cansancio, y disminución del apetito entre otros.