Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

1. DATOS IDENTIFICATIVOS 1.1. DENOMINACIÓN DEL ÁREA ESPECÍFICA ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO 1.2. HISTORIA DE LA ESPECIALIDAD PEDIÁTRICA Los errores congénitos del metabolismo nacen unidos al desarrollo de la Pediatría. Desde la primera descripción en 1908 de Sir Archibald Garrod de lo que era un error congénito del metabolismo, donde hizo una primera referencia a la alcaptonuria, albinismo, cistinuria o pentosuria hasta nuestros días ha sido una parte importante y específica de la medicina en edad infantil. Posteriormente, en los años 30, se describió la fenilcetonuria, y Folling asoció por primera vez a dos hermanos con retraso en el desarrollo con la presencia de una sustancia en orina que llamó ácido fenilpirúvico. En 1951, un químico inglés Louis I. Woolf describió la posibilidad de disminuir el daño de los pacientes con fenilcetonuria, al retirar de la dieta la fenilalanina. Dos años más tarde Bickel diseñó el primer producto proteico sin fenilalanina, con el que trató de forma satisfactoria a una niña. En 1958 se inician los primeros programas de cribado neonatal en Inglaterra y Estados Unidos. En Es- paña se comienza en 1968, y se universalizarse a finales de los años setenta. El diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo ha crecido de la mano de los avances tecno- lógicos de laboratorio, evolucionando de los métodos colorimétricos hasta la detección por espectro- metría de masas. Y del gran desarrollo del diagnóstico genético en los últimos años. Otras especialidades pediátricas siempre han compartido campos con los errores del metabolismo, principalmente la neurología, la nutrición, la nefrología pediátrica, etc. A partir del siglo XXI, con el desarrollo de las subespecialidades, se han incorporado cada vez más profesionales a la asistencia de los errores congénitos del metabolismo. Muchas asociadas a consultas de referencia del cribado neonatal. Actualmente, el grado de complejidad de estos pacientes y el aumento de los casos a raíz de la am- pliación del cribado neonatal, ha vuelto imprescindible la necesidad de pediatras formados específi- camente en este campo. Errores Innatos del Metabolismo