Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Errores Innatos del Metabolismo ❚ 107 Test de sobrecarga de proteínas Purinas y primidinas Actividades enzimáticas específicas Neurotransmisores en LCR en SNC Test del alopurinol Colesterol y otros esteroles  Porfirinas, bilirrubina Interpretación de resultados de genética Análisis líquido cefalorraquídeo REALIZACIÓN DE PRUEBAS DIAGNÓSTICAS TERAPÉUTICAS Test de sobrecarga proteicas Accesos vasculares larga duración Test de respuesta cofactores Reservorios subcutáneos Test de la marcha Trasplante hepático Test de función respiratoria Trasplante de células hematopoyéticas Interpretación de ECG básico Terapia enzimática sustitutiva Valoración dietas nutricionales restrictivas INTERPRETACIÓN PRUEBAS FUNCIONALES LABORATORIO Test de sobrecarga lípidos Monitorización de glucemia continua Test de respuesta cofactores Controles de aminoácidos en sangre seca Test de ayuno Controles de cetonuria Test de glucagón subcutáneo Espectrometría de masas en tándem Test de lactato/isquemia Interpretación de acilcarnitinas Test de repuesta a heparina Interpretación de ácidos orgánicos en orina Test de respuesta a carnitina Perfiles de transferrinas Test de sobrecarga aminoácidos Test de alopurinol Test de respuesta a vitaminas y cofactores Test de ejercicio MANEJO DE FÁRMACOS ALTA COMPLEJIDAD FÁRMACOS DIETÉTICOS (medicamentos) Cofactores enzimáticos Dietas controladas en proteínas Quelantes del amonio Dietas controladas en hidratos de carbono Vitaminas liposolubles Dieta controlada en lípidos Neurotransmisores Suplementos en aminoácidos Tratamientos enzimáticos sustitutivos. Suplementos de nutrición enteral Carnitina Suplementos de hidratos de carbono Antioxidantes Manejo de descompensaciones