Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Errores Innatos del Metabolismo ❚ 121 Hospital Universitario Infantil del Niño Jesús: I. Actividad asistencial: 1. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología. 2. Centro de referencia de cribado neonatal de Madrid. 3. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 4. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a congresos. IV. Experiencia clínica: centro de cribado neonatal >15 000 recién nacidos año. V. Grado de complejidad: alta. Hospital Universitario Ramón y Cajal: I. Actividad asistencial: 1. Centro CSUR de enfermedades metabólicas congénitas. 2. Centro de referencia de cribado neonatal de Madrid. 3. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología. 4. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 5. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a congresos. IV. Experiencia clínica: • Centro de cribado neonatal >15 000 recién nacidos año. • Casos nuevos diagnosticados: /año. • Actividad en consulta asistencial: casos/año; menores de 14 años: casos/año. • Actividad de ingresos hospitalarios: estancia media de los ingresados: 7 días. V. Grado de complejidad: muy alta. Hospital Universitario 12 de Octubre: I. Actividad asistencial: 1. Centro CSUR de enfermedades metabólicas congénitas. 2. Centro reconocido por la red europea MetabERN. 3. Centro de referencia de cribado neonatal de Madrid. 4. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología, con experiencia desde hace más de 20 años.