Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 816 ❚ CURRÍCULUM DE FORMACIÓN EN PEDIATRÍA DE ATENCIÓN PRIMARIA 48 GENÉTICA Conocimientos y comprensión Identificar los factores ambientales que puedan afectar al desarrollo prenatal (por ejemplo, influencia del ácido fólico y otros suplementos nutricionales, abuso materno de alcohol, drogas y otras sustancias). Prever que las anomalías cromosómicas más frecuentes son las trisomías. Reconocer que las condrodisplasias se deben a mutaciones en genes esenciales en el crecimiento y desarrollo del esqueleto. Identificar factores culturales y de riesgo relacionados con la consanguinidad. Habilidades Ser capaz de: Detectar las características sugerentes de síndromes genéticos o dismórficos y anomalías asociadas a: síndrome de DiGeorge, de Prader-Willi, de Angelman, de Turner, de X frágil, Klinefelter. Identificar y diagnosticar en recién nacidos las características más relevantes de las triso- mías 13, 18 y 21. Obtener una historia detallada de los síntomas y signos presentes en los afectados para determinar el espectro clínico completo. Consultar con los genetistas para realizar el diagnóstico y ofrecer consejo genético.