Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 824 ❚ CURRÍCULUM DE FORMACIÓN EN PEDIATRÍA DE ATENCIÓN PRIMARIA 56 METABOLISMO Conocimientos y comprensión Generales Especificar el cribado neonatal actual de errores innatos propio de la zona. Describir las presentaciones clínicas comunes de la enfermedad metabólica incluyendo ence- falopatía, convulsiones, retraso del desarrollo neurológico o regresión, debilidad muscular, di- ficultades del aprendizaje, vómitos, retraso en el desarrollo, ictericia e hipoglucemia. Recordar los principios del tratamiento dietético de trastornos metabólicos. Específicos Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: – Identificar la importancia de los resultados de la detección de fenilcetonuria en cual- quier niño que presenta retraso del desarrollo neurológico. Trastornos del metabolismo de los hidratos de carbono: – Saber que los niños con galactosemia enferman poco después de la ingestión de leche. – Reconocer que los niños con intolerancia a la fructosa suelen presentar síntomas en el destete, y que la leche materna y la mayoría de las fórmulas infantiles no contienen fructosa. – Identificar a los niños con enfermedades de almacenamiento de glucógeno, que pue- den presentarse predominantemente como problemas relacionados con el hígado (por ejemplo, hipoglucemia, hepatomegalia, o disfunción hepática), o el músculo (por ejem- plo, poca tolerancia al ejercicio, rabdomiólisis). – Especificar el papel de la biopsia de hígado o músculo en el establecimiento de un diagnóstico de una enfermedad por almacenamiento de glucógeno. Trastornos del metabolismo de los lípidos y las lipoproteínas: – Describir la detección de dislipemia y reconocer que la aparición temprana de enferme- dad cardiovascular en los padres es una indicación para que los niños sean estudiados. Otros trastornos: – Recordar que las enfermedades de depósito lisosomal deben ser consideradas ante cualquier niño que presente regresión del desarrollo neurológico o los rasgos faciales toscos. – Recordar que el déficit de oxidación de ácidos grasos debe ser considerado en cual- quier niño que presente con el ayuno o enfermedad hipoglucemia hipocetósica.