Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Neurología Pediátrica ❚ 353 INDICACIÓN DE PRUEBAS FUNCIONALES LABORATORIO Electroencefalograma de vigilia Células, proteínas, glucosa en LCR Electroencefalograma de sueño Hemograma y bioquímica en sangre Vídeo-EEG Pterinas en LCR Polisomnografía Anticuerpos en LCR Electromiografía Estudios metabólicos en plasma, orina y LCR Velocidades de conducción Neurotransmisores en LCR Estimulación nerviosa repetitiva Aminoácidos en plasma, orina y LCR Potenciales evocados auditivos Ácidos orgánicos en orina Potenciales evocados visuales Isoformas de la sialotransferrina Potenciales evocados somato sensoriales Ácido láctico Electrorretinograma Ácido pirúvico Test de latencias multiples Amonio Estudio de temblor Cuerpos cetónicos Evaluación neurocognitiva Carnitina y acilcarnitinas Estudio de deglución Mucopolisacáridos en orina Estudio de mioclonías Sustancias reductoras en orina Audiometría Cobre en plasma Tomografía de coherencia óptica Cerulopasmina Campimetría Estudios de actividad enzimática mitocondrial pH-metría Vitamina E Estudios urodinámicos en espina bífida Ácido fitánico y pristánico Estudio de vértigo y nistagmografía Catecolaminas en orina Test de Tensilon Guanidinoacetato en orina Indotest Metabolismo de purinas y pirimidinas Medición de la presión intracraneal Actividad enzimática (enfermedades lisosomales) Escalas funcionales neuromuscular: 6MWT, NSAA, Hammersmith… Anticuerpos en enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central Escalas funcionales de movimientos anormales Anticuerpos en enfermedades del sistema nervioso periférico Escalas funcionales de espasticidad Estudios de genética: paneles de genes Escalas de discapacidad Estudios de genética: MLPA Escalas de calidad de vida en enfermedades neurológicas Estudios de genética: reordenamientos subteloméricos Estudios de genética: exoma clínico Estudios de genética: arrays-CGH Estudios de genética: cariotipo Estudios de genética: expansión de tripletes (X frágil, SCA, Huntington, Fredreich, etc.) Estudios de genética: FISH Otros estudios de genética: patrón de metilación