Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 358 ❚ PRUEBAS FUNCIONALES LABORATORIO Estudio de mioclonías Sustancias reductoras en orina Audiometría Cobre en plasma Tomografía de coherencia óptica Cerulopasmina Campimetría Estudios de actividad enzimática mitocondrial pH-metría Vitamina e Estudios urodinámicos en espina bífida Ácido fitánico y pristánico Estudio de vértigo y nistagmografía Catecolaminas en orina Test de Tensilon Guanidinoacetato en orina Indotest Metabolismo de purinas y pirimidinas Medición de la presión intracraneal Actividad enzimática (enfermedades lisosomales) Escalas funcionales neuromuscular: 6MWT, Nsaa, Hammersmith… Anticuerpos en enfermedades desmielinizantes del sistema nervioso central Escalas funcionales de movimientos anormales Anticuerpos en enfermedades del sistema nervioso periférico Escalas funcionales de espasticidad Estudios de genética: paneles de genes Escalas de discapacidad Estudios de genética: MLPA Escalas de calidad de vida en enfermedades neurológicas Estudios de genética: reordenamientos su teloméricos Radiología Estudios de genética: arrays-CGH Resonancia magnética funcional Estudios de genética: cariotipo Resonancia magnética, tractografía Estudios de genética: expansión de tripletes (X frágil, SCA, Huntington, Fredreich, etc.) Resonancia magnética cerebral y raquideomedular Estudios de genética: FISH Resonancia magnética muscular Otros estudios de genética: patrón de metilación TAC craneal Espectroscopia por resonancia SPECT cerebral PET cerebral Ecografía transfontanelar Ecografía de nervio óptico RADIOLOGÍA Ecografía abdominal Radiografía de columna Radiografía de caderas Angiorresonancia Doppler carotídeo Densitometría ósea Ecografía cardiaca Ecografía muscular Mesa basculante Radiografía cervical funcional Radiografía de esqueleto (mapa óseo) Gammagrafía ósea Arteriografía