Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Neurología Pediátrica ❚ 361 Parálisis cerebral infantil y daño cerebral adquirido Parálisis cerebral infantil: enfoque diagnóstico y terapéutico. Coordinación con otras especialidades, rehabilitación, nutrición, unidades de disfagia. Conocimiento de los diferentes métodos de rehabilitación, ortesis. Indicaciones de fármacos antiespásticos, conocimiento de las indicaciones de cirugía ortopédica, toxina botulínica, bomba de baclofeno. Conocimiento de las terapias alternativas. Acompañamiento y asesoramiento de padres Daño cerebral adquirido en la infancia. Sustentar la responsabilidad para liderar, asesorar en el trabajo en equipo con otros profesionales implicados en trastornos neurológicos incluidos los terapeutas ocupacionales, logopedas, fisioterapeutas, enfermeras, dietistas, trabajadores sociales, psicólogos y profesores Síndromes neurocutáneos Neurofibromatosis tipo 1 y 2, síndrome de Sturge-Weber, complejo esclerosis tuberosa, melanosis neurocutánea, angiomatosis cerebelorretiniana, incontinentia pigmenti , mevus lineal de Jadassohn Errores congénitos del metabolismo y enfermedades neurodegenerativas Enfermedades neuro degenerativas: leucodistrofia metacromática, adrenoleucodistrofia ligada a X, gangliosidosis-GM2 (Taysachs y Sanhoff), enfermedad de Niemann-Pick, lipofuscinosis ceroidea, Sanfilippo, enfermedad de Krabbe, enfermedad de Canavan, enfermedad de Alexander, enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher, síndrome de Cockayne, enfermedad de sustancia blanca evanescente (CACH), poliodistrofia de Alpers, enfermedad de Lafora, distrofia neuroaxonal infantil (enfermedad de Sitelberger), síndrome de Leigh, déficit de pantotenatoquinasa, paraparesia espástica Enfermedades neurometabólicas: déficit de creatina cerebral, disfunción del transportador MCT8, homocistinuria, déficit de ADSL, trastornos congénitos de la glicosilación, dependencia de la piridoxina, epilepsia piridoxalfosfato dependiente, dependencia de la biotina, hiperglicinemia no cetósica, déficit de glut-1, acidurias orgánicas, trastornos del ciclo de la urea, aminoacidopatías, aciduria glutárica tipo I, errores de las aminas biógenas Enfermedades mitocondriales: enfermedad de Leigh, enfermedad de Alpers, síndrome MERRF, síndrome de Melas, enfermedad de Kearns-Sayre, síndrome NARP, síndrome MNGIE, síndrome CPEO, enfermedad de Pearson, atrofia óptica hereditaria de Leber Epilepsia Convulsiones y síndromes epilépticos del recién nacido: convulsiones neonatales secundarias, epilepsias neonatales idiopáticas benignas, encefalopatías epilépticas del neonato (síndrome de Otahara, síndrome de Aicardi), epilepsias sintomáticas (TORCH, ictus, encefalopatía hipóxico-isquémica, tumores, síndromes genéticos…), epilepsias por metabolopatías congénitas. Diagnóstico y tratamiento Convulsiones y síndromes epilépticos en el lactante: síndrome de West, epilepsia con crisis parciales migratorias del lactante, epilepsia mioclónica benigna del lactante, epilepsia mioclónica grave del lactante (síndrome de Dravet) epilepsia mioclónico-astática (síndrome de Doose), síndrome de Lennox-Gastaut, estado de mal mioclónico, epilepsias focales idiopáticas o benignas del lactante y del niño pequeño, epilepsias focales sintomáticas del lactante y niño pequeño Convulsiones y síndromes epilépticos en el niño y adolescente: epilepsia con puntas centrotemporales, epilepsia occipital tipo Panayiotopoulos, epilepsia occipital tipo Gastaut, epilepsias focales sintomáticas, síndrome hemiplejia- hemiconvulsión-epilepsia, estado de mal eléctrico durante el sueño lento (síndrome de Penélope), afasia epilepsia adquirida (síndrome de Landau-Kleffner, epilepsia-ausencia, síndrome de ausencias mioclónicas, epilepsia mioclónica juvenil, síndrome de Janz, crisis focales aisladas de la adolescencia, epilepsia con crisis tipo gran mal al despertar Estatus epiléptico en el niño y adolescente. Estatus refractario y super refractario: estatus epiléptico refractario asociado a fiebre (FIRES), estatus con crisis bifásicas y restricción a la difusión tardía (AESD), estatus infantil con afectación predominante del lóbulo frontal (AIEF) Trastornos paroxísticos no epilépticos En el periodo neonatal: mioclono neonatal benigno del sueño, temblores, jitteriness , hiperekplexia. Diagnóstico y tratamiento En época lactante y preescolar: espasmos del sollozo, spasmus nutans, shuddering , torticolis paroxístico benigno, vértigo paroxístico benigno, síndrome de Sandifer, vómitos cíclicos del lactante, desviación paroxística de la mirada hacia arriba, apraxia oculomotora de Cogan, head banding , movimientos autoestimulatorios, movimientos rítmicos del sueño, hemiplejia alternante de la infancia, mioclonías benignas del lactante, estereotipias, jactatio capitis , terrores nocturnos, pesadillas, reacciones extrapiramidales a fármacos. Diagnóstico y tratamiento