Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 202 ❚ C. Estudio del crecimiento y su evaluación • Conocimiento del complejo proceso del crecimiento humano, y la influencia de los factores gené- ticos, hormonales, nutricionales y ambientales desde la vida fetal hasta la pubertad. • Manejo de las características clínicas y de la metodología diagnóstica necesaria para la correcta identificación de las variantes normales y patológicas del crecimiento: 1. Regulación del crecimiento prenatal y posnatal. 2. Medidas antropométricas, maduración y predicción de talla. 3. Talla baja desproporcionada (probable displasia esquelética): estudio molecular de un solo gen versus NGS (panel de genes), cariotipo/cariotipo molecular (aCGH/SNPA). Si negativo, análisis del exoma. 4. Talla baja proporcionada: 4.1. Variantes normales del crecimiento. 4.2. Talla baja secundaria a patologías no relacionadas con el eje somatotropo. 4.3. Hipocrecimiento de origen prenatal. 4.3.1. Multifactorial. 4.3.2. Enanismo primordial (microcefálico o normo-/macrocefálico). 4.4. Hipocrecimiento de origen posnatal. 4.4.1. Deficiencia aislada de hormona de crecimiento (GH): 4.4.1.1. Deficiencia congénita: tipos I (A y B), II, III, IV y V. GH biológicamente inactiva. 4.4.1.2. Deficiencia adquirida: múltiples causas por afectación hipotálamo-hipofisaria. 4.4.2. Deficiencia combinada de hormonas hipofisarias: deficiencia de GH asociada a otras deficiencias hormonales (TSH, prolactina, LH, FSH y/o ACTH). 4.4.2.1. De causa genética: sindrómica o no. 4.4.2.2. De causa adquirida: múltiples causas por afectación hipotálamo-hipofisaria. 4.4.3. Insensibilidad a GH (resistencia primaria a la GH). 4.4.4. Deficiencia en la señalización de GH. 4.4.5. Deficiencia primaria de IGF-I. 4.4.6. Deficiencia primaria de IGF-II. 4.4.7. Deficiencia primaria de IGFALS. 4.4.8. Resistencia o insensibilidad a IGF-I. 4.4.9. Deficiencia primaria de PAPP-A2. 4.4.10. Otras causas. 5. Valoración de talla alta: 5.1. Sindrómica o no sindrómica. 5.2. Talla alta familiar. 5.3. Hipercrecimiento pre-/posnatal.