Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Endocrinología Pediátrica. Anexos ❚ 203 D. Tiroides • Capacidad para la adecuada exploración física de la glándula tiroides. • Conocimiento del estudio hormonal, de imagen y molecular de las distintas patologías tiroideas, así como de su tratamiento y seguimiento: 1. Bocio: diagnóstico por exploración, palpación o estudios de imagen: 1.1. Bocio simple o coloide. 1.2. Bocio endémico. 1.3. Enfermedad tiroidea autoinmunitaria: 1.3.1. Tiroiditis linfocitaria crónica o de Hashimoto. 1.3.2. Tirotoxicosis o enfermedad de Graves-Basedow. 1.4. Bocio inflamatorio: 1.4.1. Tiroiditis aguda: bacteriana. 1.4.2. Tiroiditis subaguda de De Quervain: vírica. 1.5. Dishormonogénesis tiroideas. 1.6. Otros bocios con TSH normo-alta: resistencia a las hormonas tiroideas (mutaciones en el gen receptor hormonas tiroideas) y adenoma hipofisario (exceso de subunidad alfa de TSH). 2. Nódulo tiroideo: diagnóstico por palpación/exploración y utilidad/interpretación de las exploraciones complementarias: ecografía, punción aspiración con aguja fina (PAAF), gam- magrafía, calcitonina y tiroglobulina, y TAC cervical. Actitud terapéutica (Bethesda System for Reporting Thyroid Cytopathology). 2.1. Nódulo tiroideo solitario. 2.2. Nódulos hiperfuncionantes o adenomas tóxicos. 3. Hipotiroidismo: 3.1. Primario o tiroideo: 3.1.1. Hipotiroidismo congénito: 3.1.1.1. Transitorio (autoinmunidad materna, déficit de yodo, fármacos y prematuridad). 3.1.1.2. Permanente. 3.1.1.3. Disgenesias: 75-85% casos. En el 5% restante causa monogénica conocida (genes implicados con expresión clínica fundamental a nivel tiroideo: NKX2-1 , PAX8 , FoXe1 , GLIS3 , NKX2-5 , CDCA8 , JAG1 , NTN1 , TSHR ). 3.1.1.4. Dishormonogénesis: la mayoría con base genética conocida: 3.1.1.4.1. Deficiencia de tiroglobulina: mutaciones bialélicas. 3.1.1.4.2. Mutaciones mono- o bialélicas en TPO . 3.1.1.4.3. Mutaciones mono- o bialélicas en DUOX: DUOX2 y DUOXA2. 3.1.1.4.4. Síndrome de Pendred: mutaciones monoalélicas en pendrina. 3.1.1.4.5. Mutaciones monoalélicas en NIS (transportador de yodo). 3.1.1.4.6. Mutaciones mono- o bialélicas en IYD. 3.1.1.5. Resistencia a las hormonas tiroideas.