Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Endocrinología Pediátrica. Anexos ❚ 205 1.1.2. Hipercalcemia PTH independiente. 1.1.2.1. Asociada a altos niveles de vitamina D (exceso de vitamina D, hipercalcemia idiopática infantil, necrosis grasa del recién nacido, tumores o enfermedades inflamatorias y granulomatosas). 1.1.2.2. No asociada a los metabolitos de vitamina D: 1.1.2.2.1. Inmovilización, tóxicos y drogas e hipercalcemia maligna. 1.1.2.2.2. Otras causas infrecuentes: aporte excesivo de Ca, algunas endocri- nopatías, tubulopatías, síndrome de Williams-Beuren, Trisomía 21, Condrodisplasia metafisaria de Jansen, Síndrome IMAGe, y algunos errores innatos del metabolismo. 1.2. Hipocalcemia: 1.2.1. Hipocalcemia neonatal: precoz o tardía. 1.2.2. Hipocalcemia del lactante y niño mayor: 1.2.2.1. Hipocalcemia secundaria a disminución de la función de la PTH: 1.2.2.1.1. Niveles bajos de PTH. Generalmente se asocian a causas genéticas (deleción del 22q11.2 o mutaciones activantes del CaSR). 1.2.2.1.2. Niveles altos de PTH (Pseudohipoparatiroidismo): iPPSD (inactivating PTH/PTHr Signalling Disorder) e hipomagnesemia. 1.2.2.2. Hipocalcemias secundarias a déficit de vitamina D. 1.2.2.3. Hipocalcemia autoinmune. 1.2.2.4. Otras causas de hipocalcemia adquirida. 2. Patología del fósforo: 2.1. Hipofosforemia: 2.1.1. Reabsorción tubular de fósforo elevada: 2.1.1.1. Redistribución celular. 2.1.1.2. Disminución de absorción intestinal. 2.1.2. Reabsorción tubular de fósforo bajo o normal: 2.1.2.1. Hiperparatiroidismo. 2.1.2.2. Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria. 2.1.2.3. Hipofosforemia asociada a niveles normales o bajos de 25 (OH)D3. 2.1.2.3.1. Raquitismos hipofosfatémicos hereditarios. 2.1.2.3.2. Osteomalacia oncogénica. 2.1.2.3.3. Tubulopatía de Fanconi y síndromes asociados. 2.2. Hiperfosforemia.