Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 206 ❚ 3. Fragilidad ósea: situación que conlleva riesgo de fracturas en la infancia y/o etapa adulta. 3.1. Con afectación difusa: 3.1.1. Con disminución de la densidad mineral ósea (osteoporosis): 3.1.1.1. Primarias. Anomalías intrínsecas del hueso (genéticas): 3.1.1.1.1. Osteogénesis imperfecta: 90% mutaciones en COL1A1 y COL1A2 . 3.1.1.1.2. Osteoporosis idiopática juvenil. 3.1.1.1.3. Síndrome de osteoporosis-pseudoglioma. 3.1.1.1.4. Síndrome de Bruck. 3.1.1.1.5. Síndrome de osteólisis. 3.1.1.2. Secundaria: a sedentarismo y a circunstancias carenciales, iatrogénicas o patológicas. 3.1.2. Con aumento de la densidad mineral ósea (osteoesclerosis). 3.1.2.1. Primarias. osteopetrosis y variantes (picnodisostosis). 3.1.2.2. Secundarias: fluorosis u otras intoxicaciones (plomo, bismuto). 3.2. Con afectación focal o multifocal: 3.2.1.1. Displasia fibrosa. 3.2.1.2. Tumores óseos primarios y metástasis óseas. 3.3. Otras causas: hipofosfatasia. F. Corteza y médula suprarrenal 1. Fisiología de las hormonas esteroideas y métodos de exploración de la función suprarrenal: 2. Hipofunción suprarrenal: 2.1. Congénita o genética. 2.2. Autoinmune. 2.3. Secundaria. 3. Hiperplasia suprarrenal congénita: 3.1. Déficit de 21 OH: 3.1.1. Forma clásica. 3.1.2. Forma no clásica. 3.2. Deficit de 11 OH. 3.3. Otras alteraciones: 4. Hiperfunción suprarrenal 5. Tumores de la corteza suprarrenal 6. Médula suprarrenal: normofunción, hipofunción 7. Adrenarquia prematura