Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Errores Innatos del Metabolismo. Anexos ❚ 231 ACTITUDES: • Comprender a los enfermos, sus familias, los problemas asociados de las enfermedades cróni- cas, las limitaciones sociales. Detectar los problemas añadidos secundarios a la situación social y económica de las familias. Trabajar y colaborar con las asociaciones de pacientes y dar soporte científico a las mismas. • Comunicación con otros estamentos y grupos (padres, personal sanitario, asociaciones de pacien- tes) relacionados con los enfermos de errores innatos del metabolismo. • Mantener un compromiso educativo con otros compañeros de profesión, centros de enseñanza, familias. • Mantener un apoyo académico y de Investigación en el campo de los errores innatos del metabo- lismo. ÍNDICE RESUMIDO DE LOS ERRORES CONGÉNITOS DEL METABOLISMO MÁS FRECUENTES: • Trastornos del metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria, homocistinuria, MSUD, etc.). • Acidemias orgánicas: acidemia metilmalónica, acidemia propiónica, acidemia glutárica tipo 1, aci- demia isovalérica. • Trastornos del ciclo de la urea incluyendo defectos del transportador (triple-H, intolerancia la pro- teína lisinúrica). • Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: déficit de GLUT-1, GLUT-2, enfermedad del alma- cenamiento del glucógeno, galactosaemia, fructosemia, etc. • Trastornos de la oxidación de ácidos grasos. • Trastornos del metabolismo de los cuerpos cetónicos. • Enfermedades de depósito lisosomal. • Trastornos de lipoproteínas y metabolismo lipídico. • Trastornos peroxisomales. • Trastornos del metabolismo de la purina y la pirimidina. • Trastornos del metabolismo del calcio. • Trastornos del metabolismo de los metales (enfermedad de Wilson, síndrome de Menkes, etc.). • Defectos de la cadena respiratoria y acidosis lácteas congénitas (PDH, PC, defectos de ciclo de Krebs). • Porfirias. • Trastornos del colesterol, esteroles y alteración de ácidos biliares. • Trastornos del metabolismo vitamínico: cobalamina, biotina. • Defectos de transporte de membranas.