Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 444 ❚ manejo tubular del ácido úrico. Infusión de hormona paratiroidea. El test de Pack en la hiper- calciuria idiopática. Estudio de la reserva funcional tubular. 6. Estudios de imagen. Urografía intravenosa. Ecografía renal. Ecografía Doppler color y Power-Doppler. Cistouretrografía miccional. Sonocistografía. Tomografía axial computari- zada. Resonancia magnética. Gammagrafía renal (DMSA). Renograma isotópico con estímulo de furosemida. Técnicas intervencionistas. 7. Reconocimiento de patología nefrológica pediátrica mediante los estudios de imagen. Malfor- maciones renales y ureterales. Malformaciones que cursan con obstrucción de las vías urina- rias. Lesiones morfológicas asociadas a pielonefritis y reflujo vesicoureteral. Urolitiasis. Enfer- medades quísticas. 8. Biopsia renal percutánea. Indicaciones y contraindicaciones. Técnica de la biopsia renal per- cutánea. Controles post biopsia. Bases para la interpretación de la biopsia renal. Manejo de la muestra. Microscopias óptica y electrónica. Estudio sistemático de la biopsia. Patrones lesio- nales en el glomérulo. Patrones lesionales túbulo intersticiales. Patrones de daño vascular. Patrones de inmunofluorescencia. Inmunohistoquímica. SECCIÓN 2. TUBULOPATÍAS 9. Tubulopatías proximales complejas. Cistinosis. Síndrome de De Toni-Debre-Fanconi. Cistino- sis. Galactosemia. Intolerancia hereditaria a la fructosa. Glucogenosis. Tirosinemia. Citopatías mitocondriales. Enfermedad de Wilson. Síndrome de Lowe. Síndrome de Fanconi idiopático. Síndrome de Fanconi adquirido. 10. Enfermedad de Dent. Manifestaciones clínicas y bioquímicas. Identificación del gen CLCN5. Características y función en la nefrona de la proteína CLC-5. Modelos de enfermedad de Dent en el ratón. Tratamiento. 11. Glucosuria renal. Hiperaminoacidurias. Glucosuria renal primaria (Defecto de SGLT2). Malabsor- ción congénita de glucosa/galactosa (Defecto de SGLT1). Síndrome de Fanconi-Bickel (Defecto de GLUT2). Características generales del transporte de aminoácidos. Intolerancia protein lisi- núrica (IPL) y de otros aminoácidos catiónicos. Aminoaciduria neutra. Enfermedad de Hartnup. Iminoglicinuria e hiperglicinuria. Aminoaciduria dicarboxílica. 12. Síndromes hipofosfatémicos. Metabolismo del fosfato. Principales manifestaciones de la hipo- fosfatemia. Causas de hipofosfatemia. Raquitismo hipofosfatémico ligado a X. El gen PHEX . Raquitismos hipofosfatémicos autosómico dominante y autosómico recesivo. Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipercalciuria. 13. Síndrome de Bartter. Clínica y manifestaciones bioquímicas. Fisiopatología. Bases genéticas de los cinco subtipos de síndrome de Bartter. Diagnóstico diferencial. Tratamiento. Pronóstico. 14. Hipomagnesemia familiar con hipercalciura y nefrocalcinosis. Clínica y manifestaciones bio- químicas. Fisiopatología. Bases genéticas. Las claudinas 16 y 19. Diagnóstico diferencial. Trata- miento. Pronóstico. 15. Enfermedades relacionadas con el receptor de calcio. Características bioquímicas y fisiolo- gía del receptor de calcio. Hipercalcemia hipocalciurica familiar. Hiperparatiroidismo neonatal grave. Hipercalcemia hipercalciurica familiar. Hipocalcemia autosómica dominante. Alteracio- nes adquiridas del receptor sensible a calcio.