Libro blanco de las ACES Pediátricas 2024

Nefrología Pediátrica. Anexos ❚ 445 16. Enfermedad de Gitelman. Balance corporal del magnesio. Homeostasis renal del magnesio. Hipomagnesemia de origen renal. Enfermedad de Gitelman: etiología. Patogenia. Clínica. Diag- nóstico clínico y molecular. Pronóstico y tratamiento. Otras tubulopatías con pérdida renal de magnesio. Hipomagnesemia renal secundaria a fármacos. 17. Acidosis tubular renal. Acidosis tubular renal proximal: genética. Fisiopatología. Clínica. Tra- tamiento. Acidosis tubular renal distal: Genética. Fisiopatología. Clínica. Tratamiento. Aci- dosis tubular renal combinada proximal y distal: Deficiencia de la anhidrasa carbónica II. Acidosis tubular renal hiperpotasémica. Pruebas funcionales renales destinadas al estudio de la capacidad de acidificación urinaria. Protocolo diagnóstico. 18. Raquitismo vitamina D dependientes. Vitamina D: síntesis, metabolismo, receptores y meca- nismo de acción. Raquitismo: definición, presentación clínica. Raquitismo vitamina D depen- diente tipo 1 por deficiencia de 1-alfa-hidroxilasa. Raquitismo vitamina D dependiente tipo II por resistencia a la acción del calcitriol. 19. Tubulopatías causadas por resistencia hormonal. Pseudohipoaldosteronismo tipo 1 primario y secundario. Pseudohipoaldosteronismo tipo 2. Entidades con resistencia a la hormona para- tiroidea. Pseudohipoparatiroidismo (osteodistrofia hereditaria de Albright) tipos Ia, Ib, Ic y II. Pseudopseudohipoparatiroidismo. 20. Nefrocalcinosis. Nefrocalcinosis relacionada con el uso de furosemida. Nefrocalcinosis en el raquitismo hipofosfatémico. Nefrocalcinosis en la acidosis tubular renal. Otras causas de nefrocalcinosis. 21. Diabetes insípida nefrogénica. Fisiopatología. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. Diagnóstico diferencial. Enfermedades renales que simulan una diabetes insípida nefrogénica. SECCIÓN 3. GLOMERULOPATÍAS 22. Mecanismos inmunológicos de lesión glomerular. Mecanismos humorales. Complejos inmunes in situ . Complejos inmunes circulantes. Mecanismos inmunes mediados por células. Mecanis- mos de infiltración de leucocitos. Moléculas de adhesión. Mecanismos efectores. Sistema de complemento. Citocinas y mediadores solubles. Activación del sistema de coagulación. Radi- cales libres y óxido nítrico. 23. Fisiopatología de la proteinuria. Estructura de la barrera de filtración glomerular. Factores determinantes de la proteinuria. Reabsorción de proteínas en el túbulo renal. Proteinuria y progresión de la enfermedad renal. 24. Fisiopatología del edema de origen renal. Patogenia del edema en el síndrome nefrítico y en el síndrome nefrótico. 25. Glomerulonefritis aguda. Epidemiologia. Patogenia. Antígenos estreptocócicos. Inmunidad Humoral. Inmunidad celular. Fisiopatología del síndrome nefrítico. Anatomía patológica. Diag- nóstico. Pronóstico. Tratamiento. 26. Síndrome nefrótico en el primer año de la vida. Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés. Esclerosis mesangial difusa. Glomeruloesclerosis focal y segmentaria. Otras causas de sín- drome nefrótico de origen genético y secundario.