LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 8 ❚ Ácidos grasos esenciales Regímenes de emergencia Vitaminas hidrosolubles Terapias con chaperonas Terapia génica MANEJO ENFERMEDADES CRÓNICAS Trastorno del metabolismo de los aminoácidos: Fenilcetonuria Tirosinemia Homocistinuria Enfermedad del jarabe de arce Hiperornitinemia Alkaptonuria Trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos: Acidemia propiónica Acidemia metilmalónica Acidemia Isovalérica Manejo de las descompensaciones de las enfermedades intercurrentes Aciduria glutárica tipo 1 Déficit en trastornos de la B oxidación Trastornos del transporte de la carnitina Trastornos del metabolismo de los carbohidratos: Enfermedades de depósitos del glucógeno Fructosemia Galactosemia Fructosa 1,6 bifosfatasa Déficits del metabolismo de las cetonas Enfermedades de depósito lisosomal: Mucopolisacaridosis Mucolipidosis Niemann Pick Leucodistrofias Gangliosidosis Trastornos del metabolismo de los lípidos Enfermedades mitocondriales Esfingolipidosis Gaucher ASMD Fabry