LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 14 ❚ 1. Centro CSUR de Enfermedades Metabólicas Congénitas. 2. Centro de referencia de cribado neonatal de Andalucía Occidental. 3. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología. 4. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 5. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, nu- merosas publicaciones científicas, asistencia a congresos. Organizador de congresos nacionales de la especialidad. Y de cursos monográficos de errores congénitos del metabolismo a nivel nacional. IV. Experiencia clínica: amplia experiencia en enfermedades del metabolismo intermediario y de en- fermedades lisosomales. V. Grado de complejidad: muy alta. Hospital Materno-Infantil de Málaga: I. Actividad asistencial: 1. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología. 2. Centro de cribado de Andalucía Oriental y de Ceuta. 3. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 4. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la Universidad como profesor/es asociado/s asistencial. Organizador de cursos anuales específicos de formación de la especialidad a nivel nacional. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a congresos. IV. Experiencia clínica: centro de cribado neonatal de referencia con >30 000 recién nacidos año, y de referencia para la Ciudad Autónoma de Ceuta. Hospital pediátrico de alta complejidad con dispo- nibilidad de todas las especialidades pediátricas. V. Grado de complejidad: alta. 2. Aragón Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza: I. Asistencial: 1. Diagnóstico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) diagnosticados por cri- bado neonatal o por sintomatología. 2. Centro de referencia de cribado neonatal de errores congénitos del metabolismo de Aragón. 3. Consulta especializada en errores congénitos del metabolismo con experiencia de más de 30 años. 4. Dispone de laboratorio especializado en errores innatos del metabolismo.