LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 18 ❚ III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a congresos. IV. Experiencia clínica: • Centro de cribado neonatal de >13000 recién nacidos al año. • Casos nuevos diagnosticados: 15/año. • Actividad en consulta asistencial: 200 casos/año; menores de 14 años: 230 casos/año. • Actividad de ingresos hospitalarios: 20. • Estancia media de los ingresados: 2 días. V. Grado de complejidad: media. Hospital Universitario de Burgos: I. Actividad asistencial: 1. Centro de referencia de cribado neonatal de fenilcetonuria de las provincias de Burgos y Soria. 2. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 3. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a Congresos. IV. Experiencia clínica. V. Grado de complejidad: Baja. Centro de referencia de cribado neonatal de fenilcetonuria para Burgos y Soria. 9. Cataluña Hospital Universitario Sant Joan de Déu de Barcelona: I. Actividad asistencial: 1. Centro CSUR de enfermedades metabólicas congénitas. 2. Centro reconocido por la red europea MetabERN. 3. Centro de referencia de cribado neonatal. 4. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología. 5. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 6. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a congresos.

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