LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 20 ❚ 11. Galicia Complejo Hospitalario de Santiago: I. Actividad asistencial: 1. Centro CSUR de enfermedades metabólicas congénitas. 2. Centro reconocido por la red europea MetabERN. 3. Centro de referencia de cribado neonatal de Galicia. 4. Diagnóstico y seguimiento de EIM diagnosticados por cribado neonatal o por sintomatología. 5. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 6. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estu- diantes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. Máster propio en enfermedades metabólicas hereditarias. III. Actividad investigadora: unidades de apoyo diagnóstico (laboratorio de metabolopatías, anatomía patológica, farmacia, radiología). Organizador de congreso nacional de la especialidad y de nume- rosos cursos monográficos de la especialidad. IV. Experiencia clínica: • Centro de cribado neonatal de referencia de >23 000 recién nacidos año. • Casos nuevos diagnosticados: 45 casos/año; 35 menores de 14 años. • Actividad en consulta asistencial: 400 pacientes en seguimiento. V. Grado de complejidad: muy alta. 12. Madrid Hospital Materno-Infantil Hospital Universitario La Paz: I. Actividad asistencial: 1. Diagnóstico y seguimiento de Errores Innatos del Metabolismo (EIM) diagnosticados por cri- bado neonatal o por sintomatología. 2. Tratamiento farmacológico, nutricional y rehabilitador de los EIM. 3. Centro de referencia de cribado neonatal de Madrid. 4. Apoyo de enfermería y dietista especializados en EIM. II. Actividad docente: hospitalaria de residentes de Pediatría (nacional e internacional) y de estudian- tes de medicina de la universidad como profesor/es asociado/s asistencial. III. Actividad investigadora: participante en proyectos de investigación a nivel europeo y nacional, numerosas publicaciones científicas, asistencia a congresos. Organización de cursos sobre la espe- cialidad. IV. Experiencia clínica: • Centro de cribado neonatal >15 000 recién nacidos año. • Disponibilidad de recursos de alta complejidad, por ejemplo, trasplante hepático pediátrico. V. Grado de complejidad: alta.