LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Anexo 1. Plan de formación CONOCIMIENTOS 1. Fisiología y bioquímica: conocimientos sobre la fisiología y la bioquímica de los procesos metabólicos desde el nacimiento hasta la vida adulta: a. Conocer las rutas metabólicas del metabolismo energético y de los metabolitos que par- ticipan en estas vías: regulación de ácido-base, glucosa, lactato, amoniaco, aminoácidos, ácidos orgánicos y metabolismo de los ácidos grasos. Fosforilación oxidativa y la cadena respiratoria. b. Conocer el funcionamiento del lisosoma y peroxisoma. c. Conocer las rutas de las purinas y pirimidinas, porfirinas. d. Metabolismo cerebral incluyendo neurotransmisores. e. Conocer los mecanismos de glicosilación proteica 2. Enfermedad metabólica en la edad pediátrica: conocer los signos y síntomas de cada una de las enfermedades metabólicas. 3. Conocimientos profundos en fármacos utilizados para el tratamiento de trastornos metabóli- cos. 4. Conocer las alternativas terapéuticas en cada enfermedad: trasplante de órganos (renal, hepá- tico), trasplante de células madre hematopoyéticas de trasplante de células madre de tras- plante hepático. 5. Tipos de terapia génica aplicada a los errores innatos del metabolismo. 6. Nutrición: conocer las necesidades nutricionales. Los tratamientos dietéticos específicos de cada enfermedad. Consecuencias de la desnutrición y deficiencias nutricionales específicas. 7. Genética: comprender la herencia y comprensión de la genética molecular, incluido el ADN mitocondrial y la comprensión de los principios del diagnóstico prenatal. 8. Desarrollo normal intelectual y psicológico en la edad pediátrica. Y conocer los métodos de evaluación. 9. Investigación. Principios de buenas prácticas clínicas (GCP) en ensayos clínicos. Errores Innatos del Metabolismo