LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 30 ❚ HABILIDADES: • Habilidades clínicas: evaluación e investigación de causas metabólicas en pacientes con: enferme- dades neurológicas (encefalopatía aguda que incluyen retraso, regresión, convulsiones, trastornos del movimiento, miopatía…). Enfermedad hepática, insuficiencia hepática aguda, hepatoesple- nomegalia. Cardiomiopatía. Enfermedades de la piel y esquelética. Enfermedad renal. Trastornos oftalmológicos. • Manejo en situaciones críticas y de emergencias: ventilación asistida, técnicas de depuración extrarrenal. Control de presión intracraneal. • Asesoramiento y consejo genético. • Habilidades técnicas: – Interpretación de resultados analíticos de laboratorio, y la influencia de los factores fisiológicos y nutricionales que influyen en los resultados (aminoácidos, amonio, áci- dos orgánicos (incluida la interpretación de datos GC/MS), acilcarnitinas, glucosami- noglicanos, neurotransmisores del LCR, lípidos, lipoproteínas, enzimas y metabolitos peroxisomales, purinas y pirimidinas, vitaminas, minerales, colesterol, esteroles, por- firinas. – Interpretación y adecuación del tratamiento y seguimiento de los resultados del cri- bado neonatal. – Indicación y realización de pruebas: test de ayuno, prueba de respuesta al glucagón, pruebas de respuesta a cofactores, vitaminas y chaperonas. – Interpretación de estudios enzimáticos. – Realización de biopsias: piel (para estudio en fibroblastos), hígado, músculo. – Interpretación de estudios genéticos, adecuación de la solicitud de los mismos. – Manejo dietético práctico: evaluación nutricional y de la ingesta, encuestas dietéticas, – Manejo las distintas dietas controladas en grasas, proteínas e hidratos de carbono. Régimen de emergencia. – Interpretación de pruebas psicológicas y de neuropsicometría. GESTIÓN HABILIDADES: • Habilidades administrativas: para el desarrollo y la adecuación de recursos de una unidad de enfermedades metabólicas. Colaboración y asesoramiento de las entidades de gestión y de plani- ficación de salud. • Habilidades académicas: evaluación crítica y revisión de trabajos de investigación. Presentación de comunicaciones orales. Y presentación de artículos escritos. • Habilidades educativas: enseñanza de las habilidades y conocimientos en pregrado y en posgrado. • Habilidades organizativas: capacidad para organizar eventos, jornadas, cursos científicos. • Habilidades en investigación: diseño y realización de ensayos clínicos.