LIBRO + ANEXOS ERRORES INNATOS DEL METABOLISMO

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 6 ❚ El aumento de la cronicidad de la patología en el área Errores Innatos del Metabolismo requiere el aseguramiento de la formación continuada de los profesionales como garantía de la calidad clínica y asistencial que se presta, aportando una mejora en la calidad de vida en la transición a la edad adulta. X  X X X La formación específica en esta área competencial impacta en la eficiencia de los procesos y la mejora del ratio coste/beneficio. X  X  Podrá preverse su aportación como mérito profesional para el acceso a determinados puestos de trabajo. X X  X X  Asegurar la asistencia cualificada al paciente por parte del profesional adecuado con acreditación oficial. X  X X  Coordinación de la atención multidisciplinaria de la atención de los pacientes con errores congénitos del metabolismo. X  X  X  Valoración y evaluación de los resultados del cribado neonatal en errores congénitos del metabolismo. X  X  X Mantenimiento de la formación continuada específica en errores congénitos del metabolismo en otros especialistas. X  X Liderar y coordinar proyectos de investigación en errores innatos del metabolismo. X  X  X Coordinar con las unidades de farmacia y asistenciales de los botiquines y fármacos según los niveles asistenciales. X X X X  X Coordinación y contacto con las autoridades sanitarias. X X  X Asesoramiento de las autoridades sanitarias en programas de cribado de Salud Pública. X X X X X X 2.2. ELEMENTOS DIFERENCIALES INDICACIÓN DE PRUEBAS FUNCIONALES LABORATORIO ANATOMÍA PATOLÓGICA RADIOLOGÍA Ventilación asistida Interpretación de resultados de bioquímica Biopsia muscular Resonancia magnética cerebral Depuración renal asistida Amonio Biopsia hepática Resonancia magnética cardiaca Monitorización de presión intracraneal Ácidos orgánicos Biopsia de piel Ecografía abdominal Monitorización de EEG Acilcarnintinas Punción lumbar Ecocardiograma Indicación de pruebas funcionales Glucosaminoglicanos Fibroscan hepático Test del ayuno para metabolismo intermediario Metabolitos intermediarios: glucosa, ácidos grasos libres, lactato y cuerpos cetónicos Test del glucagón Lípidos y lipoproteínas Test de respuesta cofactores, B12, BH4 Metabolitos peroxisomales: VLCFA, pristanoato, fitatos…