LIBRO + ANEXOS NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA

Nefrología Pediátrica. Anexos ❚ 43 74. Monitorización ambulatoria de la presión arterial (MAPA): aspectos metodológicos, valores de referencia y aplicación clínica. Tipos de monitor. Tolerancia de la MAPA. Ventajas y limitacio- nes de la MAPA. Valores de referencia de la MAPA. Aplicaciones clínicas de la MAPA en la edad pediátrica (diagnóstico de la hipertensión arterial; evaluación del tratamiento; detección de las anormalidades de la variabilidad circadiana de la presión arterial en la diabetes tipo 1; investigación clínica). 75. Hipertensión renovascular en la infancia. Etiología. Fisiopatología. Sintomatología. Diagnós- tico (Medida de la actividad de renina plasmática (ARP); medida de la ARP en venas renales; urografía de secuencia rápida; ecografía Doppler; gammagrafía renal con IECA; angiografía intravenosa con tomografía computarizada; resonancia magnética nuclear; angiografía por sustracción digital; arteriografía renal selectiva). Pauta diagnóstica. Tratamiento (farmacoló- gico; angioplastia transluminal percutánea; técnicas quirúrgicas). 76. Hipertensión arterial de origen genético. Estudios genéticos en la hipertensión arterial esen- cial. Enfermedades causadas por mutaciones que afectan a las hormonas mineralocorticoides circulantes: hiperaldosteronismo suprimible por glucocorticoides (aumento de producción de aldosterona); síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides (alteración prerreceptor). Enfermedades causadas por mutaciones que afectan al receptor mineralocortoicoide: hiper- tensión que se exacerba en el embarazo. Enfermedades causadas por mutaciones que alteran los canales iónicos (alteración posreceptor): síndrome de Liddle o pseudohipoaldosteronismo tipo 1. Otras formas mendelianas hipertensión arterial: pseudohipoaldosteronismo tipo II, sín- drome de Gordon o síndrome del shunt del cloro; síndrome de hipertensión con braquidactilia; síndrome de resistencia severa a la insulina, diabetes mellitas e hipertensión arterial. 77. Enfoque terapéutico de la hipertensión arterial en la infancia. Tratamiento no farmacológico. Deporte e hipertensión arterial en adolescentes. Tratamiento farmacológico de la hipertensión arterial (antagonistas del calcio; Inhibidores de la enzima de conversión de la angiotensina (IECA); bloqueadores de los receptores de la angiotensina; β-bloqueantes; nitroprusiato sódico; hidra- lacina; minoxidil; diazóxido; diuréticos). Recomendaciones terapéuticas. Emergencias y urgen- cias hipertensivas. Hipertensión neonatal. Hipertensión de origen endocrino (feocromocitoma; neuroblastoma; hiperaldosteronismo primario; exceso de mineralocorticoides con aldosterona baja; deficiencia enzimática de 11-b-Hidroxilasa y 17- hidroxilasa; síndrome de Cushing). Diabetes mellitus . Obesidad. SECCIÓN 9. ENFERMEDADES QUÍSTICAS 78. Poliquistosis renal autosómica dominante. Incidencia. Etiología. Patogenia (genes PKD1 y PKD2 ; proteínas poliquistina 1 y poliquistina 2). Anatomía patológica. Clínica. Diagnóstico. Pronóstico. Tratamiento. 79. Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva. Epidemiología. Patogenia (gen PKHD 1 y proteína fibrocistina). Clínica. Diagnóstico (diagnóstico prenatal y consejo genético; diagnós- tico posnatal). Tratamiento. Pronóstico. 80. Complejo nefronoptisis. Nefropatía intersticial familiar autosómica dominante. Epidemiología. Genética (los genes NPHP; las proteínas nefrocistina, nefrorretinina y otras). Clínica. Altera- ciones asociadas (síndrome de Senior-Locken). Anatomía patológica. Patogenia. Diagnóstico. Tratamiento.