LIBRO + ANEXOS NEFROLOGÍA PEDIÁTRICA

Libro Blanco de las ACES Pediátricas 2024 44 ❚ 81. Enfermedad glomeruloquística. Quistes renales en enfermedades genéticas. Enfermedad glo- meruloquística renal. Enfermedad glomeruloquística en el contexto de los síndromes malfor- mativos hereditarios. Quistes glomerulares como componente menor de riñones displásicos. Patogenia. Clínica. Hallazgos ecográficos. Histología. Diagnóstico. Tratamiento. Pronóstico. SECCIÓN 10. UROLITIASIS 82. Mecanismos de la formación de cálculos renales. Enfermedad litiásica. Generalidades. Clasi- ficación de los cálculos renales. Cálculos de oxalato cálcico monohidrato. Cálculos de oxalato cálcico dihidrato. Litiasis fosfática infecciosa (fosfato amónico magnésico). Litiasis fosfática no-infecciosa. Cálculos mixtos de oxalato cálcico dihidrato/ hidroxiapatita. Cálculos renales úricos. Cálculos renales de cistina. Cálculos renales poco frecuentes. 83. Enfoque diagnóstico de la litiasis renal en la infancia. Epidemiología. Concepto de prelitiasis. Factores de riesgo. Factores primarios (hipercalciuria; hiperoxaluria; hipocitraturia; hiperuri- cosuria; acidosis tubular renal distal; tubulopatías). Factores secundarios (factores nutricio- nales; uropatía obstructiva e infección; prematuridad; fibrosis quística; enfermedad inflama- toria intestinal; inmovilización; agentes medicamentosos; obesidad). Evaluación diagnóstica sistematizada (historia y examen físico; exámenes complementarios bioquímicos; exámenes complementarios radiológicos). Tratamiento y pronóstico. 84. Hipercalciuria idiopática. Epidemiología. Herencia. Mecanismos patogénicos (aumento de la producción de citocinas; incremento de la densidad de receptores de la vitamina D). Hipercal- ciuria secundaria (diversas causas que cursan con hipercalcemia y normocalcemia; factores dietéticos). Pérdida de masa ósea en la hipercalciuria idiopática. Clínica. Estudios funcionales. Diagnóstico. Tratamiento (tratamiento dietético; tratamiento farmacológico). Seguimiento. 85. Hiperoxaluria. Fisiopatología. Hiperoxalurias secundarias. Hiperoxalurias primarias tipos 1, 2 y 3. Diagnóstico (clínico y bioquímico; enzimático; genético). Diagnóstico prenatal. Tratamiento de las hiperoxalurias secundarias y primarias. 86. Litiasis renal por ácido úrico y sustancias relacionadas. Epidemiología. Metabolismo de las purinas y del ácido úrico (síntesis de novo y degradación de los nucleótidos purínicos; reu- tilización de las bases púricas). Eliminación del ácido úrico (manejo renal del ácido úrico; mecanismo de transporte transcelular del urato). Valores normales de uricemia y de excreción urinaria de ácido úrico. Características fisicoquímicas del ácido úrico. Mecanismos patogé- nicos en la formación de los cálculos de ácido úrico. Procesos patológicos que cursan con hiperuricemia e hiperuricosuria como consecuencia de una hiperproducción de ácido úrico (sobreactividad de la fosforribosil-pirofosfato-sintetasa; deficiencia de la hipoxantina-guani- dina-fosforribosil-transferasa; gota juvenil familiar; glucogenosis tipo I, III, V y VII; neoplasias; dieta rica en purinas). Procesos patológicos que cursan con hipouricemia como consecuencia de una excreción renal aumentada de ácido úrico (hipouricemia renal hereditaria; otras tubu- lopatías). Procesos patológicos que producen alteraciones en el metabolismo hídrico y el pH urinario. Otras causas de litiasis relacionadas con las purinas y el ácido úrico (litiasis vesical endémica; litiasis de 2,8-dihidroxiadenina; litiasis de xantina). Aspectos clínicos y diagnósti- cos. Tratamiento de la litiasis úrica.