CINE Y PEDIATRIA 5

cine y pediatría 5 71 Dos años de rodaje confeccionado lentamente, como se hacen las grandes cosas, para una historia que la directora nos narra en 62 minutos y en varias partes, precedidas de una frase: •  “Esta historia empieza en el preciso momento en que decides nacer…” : nace una niña prematura, pero la sospecha surge a partir de un perímetro craneal muy inferior a la normalidad. Porque “al principio nos decían que no nos preocupásemos, que éramos primerizos y debíamos relajarnos” . •  “Pérdida de tu pedacito de cromosoma cinco”: el encuentro de los padres con la genetista, de cómo les enseño el cariotipo (totalmente ilegible para ellos) y la explicación médica. La enfermedad de su hija es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 15.000-50.000 recién nacidos. El cromosoma 5 es uno de los más grandes, aunque tiene una de las más bajas densidades de genes, pero aun así, su alteración se asocia a algunas enfermedades (como atrofia muscular espinal, síndrome de Cockayne, síndrome de Ehlers- Danlos, síndrome de Usher, etc.), pero la más característica es la enfermedad de Andrea. “Recuerdo que hacía un día precioso con sol de invierno; y para nosotros también se hizo la luz de alguna manera. Hasta entonces vagábamos por hospitales, pero al fin sabíamos lo que tenía” , recuerda Lisa. •  “Cri du chat”: por su llanto en los primeros meses de vida es por lo que se le conoce como síndrome del maullido del gato, debido a anomalías anatómicas y funcionales de la laringe y epiglotis, una característica que desaparece con los años. Predomina en las niñas y al nacimiento suele tener menor crecimiento, especialmente menor tamaño de la cabeza. Evolucionan con retraso mental y dificultad para hablar, pero también destaca su curiosidad frente a lo nuevo, el deseo de comunicar lo aprendido o el interés por las reglas de convivencia. •  “Dolor” : así es como nos relata Lisa la palabra que acompaña el camino, “y lo que empieza a partir de ahí es mucho trabajo,