CINE Y PEDIATRIA 6

90 publicado: sábado 4 de abril de 2015 Cine y Pediatría [273] el dolor como metáfora L a insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis o CIPA (del inglés congenital insensitivity to pain with anhidrosis ) o neuropatía hereditaria sensitivoautonómica de tipo IV (HSAN, del inglés hereditary sensory and autonomic neuropathy ) es una enfermedad muy rara (un caso por cada 125 millones de recién nacidos, principalmente descrito en Japón, de ahí la denominación también como síndrome de Nishida ), de herencia autosómica recesiva provocada por daños en las vías nerviosas aferentes (que transmiten la información de entrada al sistema nervioso central) encargadas de transmitir la información sensorial correspondiente al dolor y a la temperatura. La CIPA está causada por mutaciones en diversos genes, principalmente en el gen NTRK1 (del inglés neurotrophic tyrosine receptor kinase ). Una persona con CIPA es incapaz de sentir dolor y de detectar temperaturas extremas, tanto frío como calor. Por tanto, un paciente con CIPA presenta varios de los siguientes síntomas: episodios repetidos de fiebre, falta de sudoración, imposibilidad de detección de dolor y temperaturas extremas, heridas en la cavidad bucal, propensión a tener infecciones en los huesos, lesiones en las extremidades por automutilación y también pueden asociar retraso mental. La mayoría de estos pacientes no suelen alcanzar la edad de diez años. “ INSENSIBLES ” ,