CINE Y PEDIATRIA 8

28 viene ocurriendo en los últimos años, y en este año Cine y Pediatría tuvo el honor de ofrecer la conferencia nuclear de la jornada, bajo el título de “Enfermedades raras e infancia: una amistad ‘de cine’”. Se definen como enfermedades raras (ER, también conocidas como enfermedades de baja prevalencia o huérfanas) a un conjunto amplio y variado de trastornos que se caracterizan por afectar cada uno de ellos a un número reducido de individuos en la población, ser crónicos y discapacitantes, contar con una elevada tasa de morbimortalidad, aparecer mayoritariamente en edades tempranas de la vida (tres de cada cuatro ER, de ahí la importancia de ellas en Pediatría) y para los que los recursos terapéuticos son, en general, escasos y poco eficaces. La Unión Europea define como ER aquella que tiene un prevalencia de menos de 5 casos por 10.000 habitantes (concepto relativo); sin embargo, en EE. UU. se considera como ER aquella que afecta a menos de 200.000 habitantes en el mundo (concepto absoluto). Pero las enfermedades raras son muy frecuentes, y no es un oxímoron. Porque, aunque individualmente cada ER afecte a muy pocas personas, la suma de todas las ER que se conoce, globalmente, afectan a entre el 6 y 9% de la población, de ahí la importancia como problema de interés médico y social. Es decir, de forma individual son poco prevalentes, pero sumando todas las ER se constituye en una parte importante de nuestra práctica clínica como médicos: en España se supone que afectan a tres millones de personas. Es decir, si sumamos la prevalencia de todas ellas se establece que una de cada 15 personas puede sufrir una de estas enfermedades a lo largo de su vida. Las ER son de gran importancia por, al menos, los siguientes motivos: 1) frecuencias bajas para cada entidad de forma particular; 2) patologías crónicas; 3) tasas de mortalidad y morbilidad muy elevadas; 4) con mucha frecuencia producen discapacidad; 5) diagnósticos difíciles y, a veces, inexistentes, y 6) pocos tratamientos y poca investigación en muchas de estas entidades. Por tanto, las ER son patologías difíciles para el pediatra (y para otros profesionales), en donde la experiencia es complicada y el conocimiento difícil. Y también porque representan todo un problema para los pacientes y sus familias, que