Guía de atención al paciente con trastorno del espectro autista en Neuropediatría

9 Se recomienda descartar déficit visual, ya que puede interferir en la adquisición del lenguaje escrito y dificultar la interacción social. Además, se deben descartar estigmas de infección congénita en retina. Remitir a CRECOVI si el pediatra de Atención Primaria no lo ha derivado, CAT, EAT, trabajadora social (de Primaria o Salud Mental). Si >6 años remitir al EOEP de la Comunidad de Madrid para valorar la modalidad de escolarización. Enfermedades genéticas Síndrome X frágil Síndrome de Prader Willi Síndrome de Angelman Inversión-duplicación 15q11-q13 Síndrome de Rett Deleción 22q11.2 (velocardiofacial) Deleción 22q13.3 Trastornos asociados a mutación PTEN (síndrome de Cowden) Deleción 2q37.3 Deleción terminal 10p Mutaciones del gen ARX Síndrome de Cornelia de Lange Síndrome de Smith-Magenis Complejo de esclerosis tuberosa Enfermedad de Duchenne Síndrome de Sotos Síndrome de Cohen Síndrome de Joubert Síndrome de Moebius Síndrome de Lujan-Fryns y trastornos MED12 Síndrome CHARGE Enfermedades metabólicas Síndrome de Smith-Lemli-Opitz Deficiencia de 6-N-trimetil-lisina dioxigenasa Deficiencia de adenilosuccinato liasa Deficiencia de folato cerebral Deficiencia de dihidropirimidinasa Trastornos del transporte o metabolismo de la creatina cere- bral Trastornos del metabolismo del GABA Hiperactividad de citosol 5’-nucelotidasa Deficiencia de succínico semialdehido deshidrogenasa Déficit de biotinidasa Acidemia isovalérica Histidinemia Deficiencia de fosforribosilpirofosfato sintetasa Xantinuria hereditaria de tipo II Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga Defectos de sulfatación Enfermedades mitocondriales Epilepsia Síndrome de West (secuelas) Síndrome de Landau-Kleffner Epilepsia con punta-onda continua en el sueño lento (EPOCS)