Guía de atención al paciente con trastorno del espectro autista en Neuropediatría

6 Una vez conocido el motivo de la derivación, el neuropediatra realizará una historia clínica, exploración física y evaluación del desa- rrollo psicomotor, con el fin de establecer una hipótesis diagnóstica. Si se trata de un niño menor de 3 años y la hipótesis diagnóstica es de TEA, se valorará el desarrollo psicomotor, pudiéndose aplicar cualquier escala de desarrollo según criterio del neuropediatra. Además, se valorará la sintomatología del niño en diferentes contex- tos. En los niños mayores se podrían utilizar escalas específicas de síndrome de Asperger. Una vez establecida la hipótesis diagnóstica de TEA se orientarán los estudios complementarios que sean necesarios para llegar a un diagnóstico etiológico y se valorará la posible presencia de comorbilidades tanto neurológicas como extraneurológicas. Los pasos que hay que seguir en la consulta de Neuropediatría son los siguientes:  Recogida de antecedentes familiares y personales , con especial atención a los datos prenatales y perinatales. Entre estos destacan como factores de riesgo de TEA en estudio más recientes: exposición prenatal al valproato, misoprostol, plomo y efectos fetales del alcohol; prematuridad extrema ≤1000 g de peso al nacer o <26-28 semanas de gestación (riesgo hasta 8% de TEA). No obstante, la mayoría de los pacientes que reciben un diagnóstico de TEA no presentaron antecedentes perinatales de riesgo. Es importante destacar que los síntomas de TEA son más prevalentes en hermanos de personas con TEA, por lo que estos niños tendrían que considerarse de riesgo.  Realización de una historia clínica completa , con especial atención a la aparición de signos de alarma de TEA, recogida de datos sobre los hitos del desarrollo psicomotor, evolución de la sintomatología referida, y terapias recibidas hasta el mo- mento. En ocasiones, algunos datos de la historia clínica nos pueden orientar hacia una etiología concreta, como la presen- cia de crisis epilépticas o regresión psicomotora aguda que nos orientan hacia una enfermedad neurodegenerativa.  Exploración física y neurológica , buscando rasgos fenotípicos característicos, dismorfias (síndromes genéticos), discromías (manchas acrómicas en la esclerosis tuberosa), trastornos del tono muscular, perímetro craneal o movimientos anormales (enfermedades metabólicas) o signos de focalidad neurológica que permitan orientar hacia una etiología definida. Respecto al perímetro craneal, es frecuente que estos niños tengan macrocefalia a expensas de un aumento de sustancia blanca, sobre todo a partir de los 6 meses, y que, por sí sola, no sería indicación de realización de resonancia magnética (RM) cerebral.  Exploración conductual con el objetivo de delinear los signos centrales de TEA, así como definir un fenotipo conductual. Mediante la observación y la interacción con el paciente se tratará de valorar la socialización, juego y lenguaje, tanto es- pontáneo como inducido. Es muy importante observar la relación con sus padres, y la actitud cuando se le observa sin restricciones. Ciertas conductas o movimientos anormales observados en la consulta, como algunas estereotipias, nos pue- den ayudar a orientar el estudio hacia ciertos síndromes genéticos. Sin embargo, el diagnóstico diferencial con otras enti- dades como trastornos graves del lenguaje oral puede ser laborioso. Si no se ha hecho antes, sería útil la cumplimentación por los padres de un M-CHAT abreviado.  Solicitud de exploraciones complementarias: se debe realizar de forma racional, orientado por la historia clínica y la ex- ploración, con especial preferencia para las patologías que pueden tener un tratamiento específico (enfermedades neuro- metabólicas o epilepsia). Además, se solicitarán los estudios genéticos necesarios, siempre de forma secuencial, o se deri- vará al paciente a una consulta de Genética Clínica si se encuentra disponible, tanto para el estudio genético como para el consejo genético. Además, se solicitará interconsulta a otros especialistas cuando exista sospecha de sintomatología no neurológica (ORL, Oftalmología, Traumatología, Digestivo Infantil…).  Diagnóstico clínico: finalmente el diagnóstico de TEA se realizará siguiendo el DSM-5, estableciendo además el grado de gravedad (leve, moderado o grave), los especificadores (si asociado o no a afección médica o genética) y los modificadores (funcionamiento cognitivo, preservación o no de la competencia verbal, trastornos comórbidos y catatonía). En los casos en que la sintomatología no esté clara se derivará al paciente a psiquiatría, o en caso de ser necesario, a la Unidad de Diagnóstico Complejo TEA (del Hospital Gregorio Marañón). En este sentido nos será útil la información proporcionada por los Equipos de Atención Temprana, o el Equipo Psicopedagógico de Trastornos Graves del Desarrollo en el caso de niños escolarizados.  Orientación posterior: tras la valoración inicial se proporcionará información a la familia sobre el diagnóstico, pronóstico, pruebas complementarias, y recursos disponibles de atención a las familias. Además, se derivará al paciente al Centro de Atención Temprana, previa valoración por el CRECOVI, y a valoración por el Equipo de Atención Temprana o por el EOEP si son mayores de 5 años para decidir la modalidad de escolarización. Cuando un paciente es estudiado por sospecha de TEA, puede darse el caso de que se confirme dicha sospecha, o que se realice un diagnóstico alternativo. La actitud en cada caso es diferente:  Si se realiza un diagnóstico de trastorno neurológico diferente del TEA, el seguimiento se hace en la Unidad de Neurope- diatría.  Si no se detecta una causa neurológica concreta en una primera etapa, pero se mantiene el diagnóstico de TEA, se derivará al paciente a psiquiatría en el Centro de Salud Mental Infanto-Juvenil (CSMIJ) u hospital según la disponibilidad de cada