Guía de atención al paciente con trastorno del espectro autista en Neuropediatría

7 área, para llevar a cabo el seguimiento, y tratamiento. Se mantendría una revisión anual con Neuropediatría para un control clínico que permitiera descartar la aparición de nuevos signos en la exploración o en los síntomas detectados en casa, que pudieran orientar en la etiología del TEA.  Si existen dudas diagnósticas, se derivará al paciente para confirmar o descartar el diagnóstico de TEA (Ver apartado 3.6).  Los pacientes con TEA comórbido con otros trastornos neurológicos, como epilepsia, serán seguidos simultáneamente en Neuropediatría y en el CSMIJ.  En el caso de síndromes genéticos identificables en los que sea previsible la aparición de complicaciones neurológicas se realizará un seguimiento del paciente en Neuropediatría para realizar una detección y tratamiento precoz de dichas com- plicaciones. Este seguimiento se hará de forma paralela al realizado por Salud Mental. Durante el seguimiento en la consulta de Neuropediatría se realizan las siguientes acciones:  Consejo genético según los resultados de las pruebas genéticas solicitadas y orientación familiar desde el ámbito neuroló- gico, para una mejor comprensión de la base neurobiológica del trastorno en cada etapa del proceso  Seguimiento longitudinal para establecer un diagnóstico etiológico, mediante un estudio secuencial y orientado por la sin- tomatología que pueda surgir a lo largo del tiempo.  El seguimiento médico continuo incluye el despistaje de otros trastornos neurológicos y extraneurológicos asociados que puedan surgir: trastornos de aprendizaje, de coordinación motora, del sueño, epilepsia, problemas nutricionales y gastro- intestinales relacionados con la selectividad de la dieta, u otras complicaciones relacionadas con la etiología.  Refuerzo del aprendizaje de estrategias tanto de la persona diagnosticada de TEA como de la familia, de forma comple- mentaria a la intervención que se esté llevando a cabo en el centro escolar, en salud mental o en otros posibles centros específicos, y coordinación con los profesionales de Educación y CSM si lo precisa. A partir de 3 años los signos característicos de TEA pueden estar más claros, lo que facilita la derivación, normalmente desde AP. En este caso es importante pensar en las posibles comorbilidades que pueda tener el niño. Serán derivados a Neuropediatría en los siguientes casos:  Si presenta retraso madurativo, o existen dudas sobre el desarrollo psicomotor  Si presenta rasgos dismórficos, o alteraciones cutáneas asociadas a enfermedad neurológica.  Sospecha clínica de crisis epilépticas.  Sospecha clínica de enfermedad metabólica: hipotonía, poca resistencia a la fatiga, frecuentes procesos infecciosos, gas- trointestinales (babeo excesivo, estreñimiento persistente, fallo de medro…) o enfermedad somática que requiera segui- miento coordinado hospitalario.  Antecedentes personales de riesgo neurológico: prematuridad, patología perinatal…  Alteración en la exploración neurológica (Macrocefalia, microcefalia, cataratas, focalidad neurológica…)  Trastorno del sueño (Insomnio, despertares frecuentes, parasomnias, síndrome de apneas-hipopneas del sueño, trastornos del movimiento durante el sueño, hipersomnia diurna…). Por el contrario, serán derivados a Salud Mental Infanto-Juvenil los niños mayores de 3 años en los que no exista sospecha de enfer- medad somática, sindrómica, neurológica ni discapacidad cognitiva y todos aquellos en los que exista una comorbilidad psiquiátrica, como trastornos del vínculo, trastorno por déficit de atención e hiperactividad o patología familiar. En caso de ser necesario, se podrá realizar la derivación a los 2 servicios simultáneamente. Actualmente el rendimiento de las pruebas diagnósticas en los pacientes con TEA es un 25-35%. Se recomienda realizar un estudio secuencial siempre guiado por los signos clínicos, y según la disponibilidad de pruebas en cada centro. Se puede ver el algoritmo de realización de pruebas en las figuras 1 y 2. Estudio del árbol genealógico de tres generaciones. Evaluación clínico-genética detallada (dismorfología). Si existe sospecha de algún síndrome genético concreto, se recomienda realizar estudio dirigido mediante FISH. En caso negativo, las pruebas recomendadas son las siguientes:  Micro-arrays por CGH de 180K.  X frágil (solo en varones, o en mujeres si existen antecedentes familiares de trastornos del neurodesarrollo o síndrome tremor-ataxia-X frágil [FXTAS]).

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